Il y a deux ans, mes amis Armelle et Olivier perdaient leur fille Calixte, emportée à seulement 15 ans par la SMA-PME (Spinal Muscular Atrophy with Progressive Myoclonic Epilepsy), une maladie génétique rare . Cette maladie neurodégénérative combine les symptômes de la maladie de Charcot avec de l'épilepsie et une surdité progressive. Particulièrement cruelle, elle ne révèle ses premiers signes que vers l'âge de 9 ans, frappant brusquement des enfants qui semblaient jusqu'alors s'épanouir en parfaite santé. Sans traitement pour les guérir , l'espérance de vie de ces enfants atteints ne dépasse pas la fin de l'adolescence. Ils ont créé ASAP for Children en 2019, permettant de contribuer à hauteur de 600 000 € à un projet de traitement extrêmement prometteur conçu par l'équipe "Maladies neuromusculaires et thérapie génique" d'Ana Buj Bello à Généthon . Malheureusement la course contre la montre a été perdue pour Calixte. Cette année, nous avons appris que sa soeur Garance, qui vient d'avoir 11 ans, souffre de la même maladie. En participant à la Course des Héros, je veux contribuons à lever le frein engendré par le manque de financement lié à la rareté de cette maladie, et ainsi à accélérer l'accès à un traitement pour ces enfants malades. Une nouvelle phase d'étude pré-clinique vient d'être terminée. Les résultats très encourageants ont été présentés mi-avril aux autorités de santé qui ont approuvé le lancement d'une dernière phase d'étude, qui débutera sous peu pour une durée de 6 mois . Cette étape finale, qui s'achèvera en novembre 2025, pourrait enfin ouvrir la voie à l'essai clinique tant attendu par les enfants et leurs familles. Merci de votre soutien !